Por el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, el IGeHM, realizará una sesión en vivo, por Instagram, para la comunidad

En conmemoración al Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se celebra el último día del mes de febrero y al Día de las Anomalías Congénitas, que es el 3 de marzo del 2021, desde el Instituto de Genética Humana (IGeHM), invitan a la comunidad, a una sesión en vivo, a través de su red social Instagram, el viernes 26 de febrero, de 16 a 17 horas. La conexión será a través de Instagram del Instituto de Genética; igehm_

En la oportunidad, estarán participando las médicas genetistas del IGeHM, Dra. Rossana Espíndola y la Dra. Eugenia Heis. También contarán con un invitado especial. Se trata del Dr. Sebastián Menazzi, Médico Genetista del Hospital de Clínicas, de Buenos Aires.

En el encuentro, los Profesionales informarán a la población sobre qué son las enfermedades poco frecuentes EPF y las enfermedades congénitas. Su origen (Siempre son genéticas?). Número de EPF según OMS, ejemplos. Abordaje de la EPF desde la atención genética en pediatría (que tipos de pacientes atienden, abordaje interdisciplinario. Odisea diagnóstica del paciente y su familia y su impacto en la salud, en el desarrollo personal, profesional, familiar y social. Importancia de un abordaje interdisciplinario. Abordaje de la EPF en el adulto (que tipos de pacientes atienden, abordaje interdisciplinario, coordinación con área psico-social. Importancia de los estudios genéticos en el diagnóstico de las EPF. Que tipos de estudios se pueden hacer. Experiencia profesional con las EPF (derivaciones de otras especialidades a genética, interacción con centros de referencia, tiempo promedio de retraso diagnóstico, acceso al dx y a tratamientos específicos, situación actual de tratamientos específicos y enfermedades huérfanas).

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.

La definición de enfermedad poco frecuente sería cuando se da uno en dos mil casos. Si bien esto indica una baja prevalencia, hay que tener en cuenta, como se mencionó anteriormente, que las enfermedades poco frecuentes son muchas, por lo que si se suman todos los casos, estaríamos ante estadísticas más elevadas.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en riesgo la vida de los pacientes, si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Marco legal

Misiones está adherida a la Ley Nacional 26.689, que promueve el «cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes», (sancionada el 29 de junio de 2011 y promulgada de hecho el 29 de julio de 2011). Esto permite a los misioneros el acceso totalmente gratuito al diagnóstico temprano y la atención integral.